Развитие рака у женщин с генетическими мутациями BRCA1/2

В рамках проведенного исследования, результаты которого были опубликованы в научном издании JAMA, учеными был проведен анализ, в котором приняла участие опытная группа, состоявшая из почти 10 тысяч женщин с диагностированными генетическими мутациями типов BRCA1 и BRCA2, что позволило объективно оценить риски развития онкологии молочной железы и яичников у пациентов с этими изменениями.

Эффективность лечения онкологии у женщин с выявленными генетическими мутациями данных типов полностью зависит от точности оценки рисков прогрессирования онкологии с учетом возрастной категории и изменений в организме. Эта информация используется для подбора методик снижения вероятности дальнейшего развития заболевания, который начинают со скрининга рака. Доктор философии Кембриджского университета Англии Антонис К. Антониу при сотрудничестве с коллегами включил в опытную группу пациентов, среди которых были более 6 тысяч пациентов с BRCA1 и почти 4 тысячи женщин с диагностированными BRCA2. При этом около 5 тысяч пациентов не являлись носителями рака, а у почти 5 тысяч была выявлена онкология груди или яичников.

Медианное наблюдение пациентов, которое заняло 5 лет, позволило диагностировать у почти 5 сотен женщин рак молочной железы, у сотни – рак яичников, а у 2,5 сотен пациентов – контралатеральный рак молочной железы, который представляет собой тип онкологии, противоположный ранее выявленному. Результаты исследований включают следующую информацию, выявленную в процессе наблюдения пациентов:

Статистика развития онкологии груди в возрастной категории пациентов до 80 лет при наличии BRCA1 и BRCA2 составила 72 и 69 процентов, соответственно;
Возрастание частоты возникновения онкологии молочной железы наблюдалось в возрасте от 30 до 40 лет при BRCA1 и от 40 до 50 лет – для BRCA2. При этом статистика оставалась неизменной для пациентов в возрастной категории от 60 до 80 лет;
Общий риск развития онкологии яичников для пациентов возрастом до 80 лет составил 44 и 17 процентов для носителей BRCA1 и BRCA2, соответственно;
Развитие контралатерального рака спустя 2 десятка лет после его диагностирования наблюдалось у 40% носителей BRCA1 и 26% – BRCA2;

Повышение риска развития онкологии также наблюдалось при диагностировании у родственников первой и второй линии с выявленными мутациями BRCA1 и BRCA2 онкологии молочной железы;

«Подводным камнем» в проведенном исследовании стала невозможность идентификации с помощью скрининга рака заболеваний у женщин, которых не затронула болезнь, несмотря на получение статистики о возможном развитии рака у носителей генетических мутаций генов. Именно по этой причине полученные результаты нельзя назвать максимально точными, и они не могут быть использованы при прогнозировании вероятности развития рака для таких пациентов.

Как отмечают авторы исследования, полученные результаты демонстрируют нам, что информация о заболеваниях по семейной линии для пациентов, являющихся носителями данных мутаций, может сыграть важную роль в выявлении рисков развития патологии. Это также зависит и от расположения мутации в генах, что предусматривает индивидуальные консультации специалистов, в которых должна быть учтена данная информация.