Генетическая эпидемиология: задачи, методы

Эпидемиологические исследования факторов риска болезни полностью относятся к исследованиям популяции, измеряющим распространенность или встречаемость болезни и определяют независимые факторы риска (генетические, окружающей среды, социальные и другие), присутствующие у людей с болезнью и без нее. Генетическая эпидемиология имеет дело с тем, как взаимодействуют генотип и факторы окружающей среды, увеличивая или уменьшая предрасположенность к болезни. Эпидемиологические исследования обычно проводят по одной из трех следующих стратегий: типа случай-контроль, кросс-секционные и когортные исследования. Когортные и кросс-секционные исследования не только дают информацию об относительном риске, присущем разным генотипам, но, если используются случайные выборки, также предоставляют информацию о распространенности болезни и частоте различных изучаемых генотипов.

Анализ произвольно выбранный когорты — наиболее точный и полный при фенотипах, проявляющихся с течением времени, и имеющий лучшие шансы обнаружить и учесть их; тем не менее эти исследования более дорогие и трудоемкие. Кросс-секционные исследования, в свою очередь, страдают от недооценки частоты болезни. Во-первых, если болезнь быстро приводит к смерти, могут быть пропущены многие пациенты с болезнью, несущие факторы риска. Во-вторых, если болезнь проявляет зависимую от возраста пенетрантность, пациенты, имеющие фактор риска, в действительности не всегда достигают возраста развития болезни. Исследования типа случай-контроль позволяют эффективно выявлять индивидуумов, особенно со сравнительно редкими фенотипами, требующих очень больших выборок при кросс-секционном или когортном анализе.

В то же время, если исследование не основано на полном учете индивидуумов с болезнью, как при сплошной популяционной регистрации, или не используется схема случайной выборки, анализ типа «случай-контроль» не может дать информации о распространенности болезни в популяции. Методы, используемые в генетической эпидемиологии:
• Случай-контроль — выбирают индивидуумов с болезнью и без нее, в этих двух группах определяют и сравнивают генотипы и факторы окружающей среды.
• Кросс-секционное исследование: выбирают произвольное число лиц из популяции и подразделяют на больных и здоровых, затем определяют и сравнивают их генотипы и факторы окружающей среды.
• Когортное исследование: выбирают часть популяции и наблюдают в течение некоторого времени, разовьется ли у обследуемых лиц болезнь, определяют и сравнивают их генотипы и факторы окружающей среды. Когорта может выбираться произвольно или прицельно по индивидуумам, имеющим одинаковый генотип или факторы окружающей среды.