Профилирование экспрессии генов и кластеризация сигнатур опухоли

Геномика уже оказывает большие влияние на диагностическую точность и оптимизацию терапии при раке. В этой секции мы опишем, как для диагностики и лечения опухолей используют один из видов геномной технологии — профилирование экспрессии. Предположим, у нас есть множество образцов тканей из разных опухолей и мы хотим разработать чувствительный метод, чтобы различать эти типы опухолей в будущих образцах. Для одновременного измерения уровней экспрессии мРНК некоторых или всех из приблизительно 25 000 генов человека в любом образце ткани относительно стандартного образца может использоваться метод CGH.

Измерение экспрессии мРНК в образце создает профиль экспрессии генов, специфичный для этого образца. На рисунке изображена гипотетическая идеализированная ситуация для восьми образцов, по четыре на каждый из двух типов рака, А и В, профилированных по 100 разным генам. Профиль экспрессии, полученный из массивов экспрессии в этом простом примере, достаточно достоверен, так как содержит 800 показателей экспрессии.

В реальном эксперименте по профилированию экспрессии могут анализироваться сотни образцов по экспрессии всех генов человека, что быстро создает огромные массивы данных, содержащих миллионы значений величины экспрессии. Необходимость организации и анализа данных для получения ключевой информации вызвало проблемы, потребовавшие развития сложных статистических и биоинформационных инструментальных средств. Используя эти средства, можно так организовать данные, чтобы найти группы генов с согласованной экспрессией. Группировку генов по их экспрессии в образцах называют кластеризацией.