У миллионов людей есть скрытые гены, повышающие риск рака

Согласно новому исследованию, миллионы людей являются носителями скрытых генетических мутаций, которые повышают риск развития рака, независимо от наличия онкологических заболеваний в их семье.

Исследователи недавно сообщили в Journal of the American Medical Association, что примерно у 5% американцев, или около 17 миллионов, есть генетические варианты, связанные с раком.

Исследователи заявили, что результаты показывают, что эти мутации могут быть более распространены, чем считалось ранее.

«Генетическое тестирование традиционно проводилось только лицам с сильным семейным анамнезом или другими показателями высокого риска», — сказал Джошуа Арбесман из клиники Кливленда.

«Наши результаты показывают, что многие люди с патогенными вариантами не соответствуют этим критериям, что говорит о том, что мы, возможно, упускаем возможности раннего выявления и профилактики», — продолжил он. «Это исследование также подчёркивает важность регулярного скрининга рака для всех американцев, а не только для тех, у кого есть семейный анамнез или другие факторы риска».

В новом исследовании исследовательская группа сосредоточилась на более чем 70 распространенных генах, связанных с раком, и выявила среди них более 3400 уникальных мутаций.

Исследователи утверждают, что эти генные мутации повышают риск среди людей независимо от их семейного анамнеза или таких факторов образа жизни, как употребление алкоголя, курение, диета или физические упражнения.

Текущая работа была основана на предыдущем исследовании той же группы, которое обнаружило, что генетическая предрасположенность к меланоме в 7,5 раз выше, чем предполагалось в национальных рекомендациях.

«Знание распространенности вариантов генов в общей популяции даст нам более ясную картину без каких-либо предварительных предположений, основанных на образе жизни или семейном анамнезе», — сказал Ин Ни из клиники Кливленда.

Исследователи заявили, что надеются, что эти результаты будут способствовать более широкому внедрению плановых скрининговых исследований на рак, таких как маммография и колоноскопия.

«Раннее выявление остаётся лучшей защитой от рака», — сказал Арбесман. «Наши результаты показывают, насколько широко распространены варианты риска развития рака, что подчёркивает важность регулярных скринингов. В долгосрочной перспективе мы надеемся составить по-настоящему полный список генов, определяющих скрининг и профилактику рака, чтобы мы могли найти людей, которым будет полезна проактивная терапия».